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Enfermedad de Huntington

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Hace 5 semanas terminé mis clases de genética, yo entre con una idea errónea acerca de la materia, me desagradaba un poco ya que creía que eran muy poco frecuentes las patologías dadas por genes pero en realidad es que es muy interesante y son mucho mas frecuentes de lo que yo imaginé.

Una de las patologías que me llamaron mucho la atención fue la enfermedad de Huntington. Dentro de la historia de esta enfermedad es que fue descubierta y estudiada por George Huntington en 1872, descubrió las características clínicas de la forma de la enfermedad que comienza en el adulto y su patrón de herencia.

El Huntington es un padecimiento neurodegenerativo progresivo, con herencia autosómica dominante. Presenta alteraciones motoras, psiquiátricas y de memoria.

Por lo general se presenta en pacientes de 35 a 45 años de edad, con una frecuencia de 5 a 7 casos por cada cien mil personas, de igual incidencia entre hombres y mujeres. También pueden presentarse casos juveniles de entre 10 a 20 años en un 10% y casos infantiles, en menores de 10 años aproximadamente (1%); la vida media después de iniciado el padecimiento es de 10 a 15 años.

Dentro de la etiología de esta enfermedad se ha descubierto que es por un trastorno de los trinucleotidos CAG (glutamina) y el gen responsable de esto es la huntintina (HTT) que se encuentra en 4p16.3 cerca del extremo 5´.

La huntintina se expresa en todas las células, con altas concentraciones en cerebro y testículos, y cantidades moderadas en hígado, corazón y pulmón. Da protección a las células neuronales del estrés apoptótico el cual es un factor pro supervivencia.

Las manifestaciones clínicas que presentan los pacientes que tienen un alelo causante de la enfermedad con saludables y no presentan signos o síntomas clínicos detectables antes del inicio y el diagnostico, preclínicamente existe una fase prodrómica en la que las personas pueden tener cambios sutiles en las habilidades motoras, la cognición y la personalidad.

REFERENCIAS: YouTube || Olab || Wikipedia 

Las manifestaciones tempranas son torpeza, agitación, irritabilidad, apatía, ansiedad, desinhibición, ilusiones, alucinaciones, movimientos oculares anormales, depresión y disfunción olfativa. Dos tercios de los afectados se presentan primero con manifestaciones neurológicas; otros se presentan con cambios psiquiátricos. Pueden aparecer hasta 10 años antes que los síntomas motores. Más en OLAB 

Las manifestaciones clínicas medias son movimientos involuntarios, problemas con el equilibrio y caminar, movimientos de corea, retorcerse sacudidas, tambalearse, balancearse, andar inconexo (puede parecer intoxicación), problemas con actividades que requieren destreza manual, movimientos voluntarios lentos, dificultad para iniciar el movimiento, tiempo de reacción lento, debilidad general, perdida de peso, problemas del habla y testarudez.

Las manifestaciones clínicas tardías son rigidez, bradicinesia (dificultad para iniciar y continuar los movimientos), corea severa, grave perdida de peso, problemas para tragar, peligro de asfixia, incapacidad para cuidar de si mismo, caminar y hablar.

El diagnostico se hace con las manifestaciones clínicas e historia familiar, neuroimágen en la cual se verá la atrofia de los núcleos caudados y el putamen, laboratorios clínicos como estudios moleculares del gen de la huntingtina en el cual se detecta la expansión de trinucleótidos

Como tratamiento se usa tetrabenazina el cual inhibe la dopamina y en menor grado la serotonina y norepinefrina, neurolépticos y antidepresivos, se debe dar asesoramiento genético.

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